רחל סרי MSW מנהלת אופק- בית לחרשים עוורים
אצלנו בשלו אנחנו מעניקים פתרונות מלאים לאנשים עם תסמונת אשר. לפרטים נוספים, לחצו כאן וצרו עימנו קשר.
תסמונת אשר (באנגלית: Usher syndrome) היא תסמונת גנטית שבה קיימת לקות שמיעה ראשונית, בצירוף מחלת העיניים רטיניטיס פיגמנטוזה. מחלת הרטינטיס פיגמנטוזה מתפתחת בשלבי גיל ההתבגרות או מאוחר יותר, בהתאם לתת הסוג הספציפי של התסמונת. מביאה לקשיי ראייה חריפים, לעתים עד עיוורון.
איבוד השמיעה בתסמונת "אשר" הינו תוצאה של בעיה גנטית בתאי החישה בכוכלאה (cochlea), שממוקמת באוזן הפנימית והינה הכרחית להעברת הקול אל המוח.
קיימים שלושה סוגים של תסמונת אשר:
- תסמונת אשר מסוג 1 – בתסמונת זו אובדן שמיעה מוחלט ותפקוד לא תקין של המנגנון האחראי על שיווי המשקל המתבטא בגיל צעיר. עקב בעיית שיווי המשקל הילדים עומדים והולכים בגיל מאוחר.
הסימנים הראשונים של רטיניטיס פיגמנטוזה מופיעים לפני גיל עשר, ובאים לידי ביטוי בקשיים בראיית לילה, ובהמשך מתחילה הצטמצמות של שדה הראייה. - תסמונת אשר מסוג 2 – בתסמונת זו, אובדן השמיעה מתחיל בגיל צעיר ברמה בינונית עד קשה, אך אין בעיה בשיווי המשקל וביציבות. ההופעה של סימנים ראשונים של רטיניטיס פיגמנטוזה היא בעשור הראשון או השני לחיים.
- תסמונת אשר מסוג 3 – בסוג זה של התסמונת, הגיל בו מופיעים הסימנים ומידת החומרה של בעיית השמיעה והראייה משתנים מחולה אחד לשני. המאפיין את תסמונת אשר מסוג זה הוא אובדן שמיעה מתקדם. בעיה בשיווי המשקל מופיעה בקרב כמחצית מהחולים.
תורשה ותסמונת אשר
ביהודים אשכנזים תסמונת אשר מסוג 3, נפוצה יחסית, כאשר מבחינה קלינית יש שונות רבה בין החולים. תסמונת אשר מסוג 1 גם היא שכיחה יחסית בקרב יהודים אשכנזיים אך פחות נפוצה.
ביהודים מצפון אפריקה וביהודים מעיראק ואיראן תסמונת אשר מסוג 2, נפוצה יחסית.
תסמונת "אשר" הינה הגורם העיקרי לשילוב של חירשות ועיוורון.
תסמונת "אשר" מורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי. המחלה מורשת כאשר שני ההורים הינם נשאים של הגורם למחלה, יש להם עותק אחד תקין ועותק אחד פגום של הגן הגורם למחלה. לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% לרשת את שני העותקים שאינם תקינים ולכן יחלו במחלה.
מהי מחלת ה-RP?
רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis Pigmentosa – RP) הוא השם הניתן לקבוצת מחלות רשתית תורשתיות, הגורמת לניוון הדרגתי של תאי קולטנים ברשתית. תאים אלה קולטים את האור ולכן חשובים מאוד בתהליך הראייה. כאשר תאים אלה מתנוונים ומתים, החולים מרגישים איבוד ראייה הדרגתי.
ראיית בני-אדם מבוססת על שתי מערכות ראייה: מערכת ראיית יום ומערכת ראיית לילה. שתי המערכות נשלטות על ידי שני סוגים של קולטנים: קנים (rods) לראיית-לילה, ומדוכים (cones) לראיית-יום. תאיהם של אותם קנים מרוכזים בעיקר ברשתית ההיקפית והינם התאים היחידים המשמשים לראיית-לילה.
תאי המדוכים מרוכזים בעיקר במקולה – מרכז הרשתית, ומאפשרים לנו חדות ראייה מרכזית ויכולת אבחנה בין צבעים. ביחד, תאי הקנים והמדוכים, הם אלה האחראים להפיכת אנרגיית האור הנקלטת ברשתית לאנרגיה חשמלית המועברת אל המוח.
תאים אלה עוברים תהליך של ניוון הדרגתי בקרב אנשים החולים במחלת RP.
מהם התסמינים מהם סובלים אנשים החולים במחלת רטיניטיס פיגמנטוזה?
כאמור, המאפיין הנפוץ ביותר של רטיניטיס פיגמנטוזה הוא ניוון הדרגתי של תאי קנים ומדוכים. ברוב סוגי המחלה, מתנוונים בתחילה תאי הקנים, האחראים לראיית לילה. לפיכך המחלה מתבטאת בתחילתה, בדרך כלל, בעיוורון לילה. ככל שהמחלה מתקדמת, מתנוונים יותר תאי קנים וגם תאי מדוכים – והחולים מאבדים גם את הראיה ההיקפית.
חולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה מדווחים לעיתים קרובות על טבעת של איבוד ראייה באמצע האזור ההיקפי עם איים קטנים של ראייה באזור ההיקפי המרוחק – ואחרים מדווחים כי הם רואים את העולם דרך תעלה צרה. עם התקדמות המחלה, תיתכן פגיעה גם בתאי המדוכים ברשתית המרכזית וכתוצאה מכך, ירידה בחדות הראיה. חולים רבים עם רטיניטיס פיגמנטוזה נותרים עם רמה ירודה של ראייה מרכזית במהלך כל חייהם.
למחלה ביטוי קליני ומהלך התקדמות שונה בין אנשים ואף בין פרטים באותה משפחה.
האם וכיצד ניתן לטפל ברטיניטיס פיגמנטוזה?
כיום אין עדיין דרך לעצור את התנוונות הרשתית או להחזיר ראייה לחולים עם תסמונת "אשר".
יחד עם זאת מתקיים מחקר פעיל ונרחב ברחבי העולם, על מנת לאתר את גורמי המחלה, למנוע אותה – ולטפל בחולים עם רטיניטיס פיגמנטוזה.
- בשלב ראשוני לאחר אבחון המחלה, מופנה המטופל לבדיקת שיקום ראייה ירודה, על מנת לבדוק אמצעים שונים לשיפור הראיה.
- הרכבת משקפי שמש עם חוסם קרינת UV חשובה, כאשר לעיתים פילטר אדום-חום יכול לסייע בסימפטומים.
- בעבר, הומלץ למטופלים לצרוך ויטמין A במינון גבוה מאד, עם שילוב של לוטאין, אולם לאור היעדר הוכחות ברורות ליעילות הטיפול והסיכון הכרוך במינון גבוה של ויטמין A, כיום ההמלצה היא לצרוך תזונה מאוזנת, הכוללת פירות, ירקות טריים ודגים.
כיצד ניתן לשפר את השמיעה?
מבחינת השמיעה, חלק מהחולים יכולים לבצע השתלת כוכלאה או להשתמש בעזרי שמיעה כגון מכשירי שמיעה רגילים הקיימים בשוק.
פתרונות שיקומיים בקהילה
במרכז העיר חולון קיים משנת 2013 בית יפהפה המיועד לאנשים עם לקוי כפול בראיה ובשמיעה. הבית מאובזר ונגיש, מאפשר לדייריו לתפקד באופן עצמאי וליהנות מאיכות חיים גבוהה. הבית נפתח ביוזמת אגף השיקום של משרד הרווחה והשירותים החברתיים ונמצא בפיקוחו.
ההוסטל פתוח 365 יום בשנה ומהווה בית חם לדייריו. הגישה השיקומית העומדת בבסיס החיים בבית מבוססת על גישה פתוחה ומקבלת המכבדת את הדייר ומקשיבה לעולמו הפנימי ורצונותיו כמו גם לצרכיו בכל תחומי החיים.
הצוות כולל מנהלת MSW, עו"ס, אם בית ומדריכים שיקומיים. הצוות נמצא בבית על מנת לסייע לכל אחד מדייריו בהתאם לצרכיו האישיים והקשיים איתם מתמודד ועוזר לדייר להשיג יעדים אותם בחר להציב לעצמו.
לפרטים נוספים, אתם מוזמנים ללחוץ על הלינק ולעבור לדף על בית אופק. כמו כן, לכול נושא נוסף ו/או יעוץ ניתן לפנות למנהלת ההוסטל, רחל: 03-6208505, 050-9337786
